Παγκόσμια ημέρα συνδρόμου Down

Η ΜΑΡΙΑ ΚΑΡΑΦΩΤΙΟΥ μας ενημερώνει

Από το 2006 έχει καθιερωθεί η 21η Μαρτίου ως παγκόσμια ημέρα Συνδρόμου Down με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ενημερωθεί και να ευαισθητοποιηθεί η διεθνής κοινότητα για το σύνδρομο Down. Μάλιστα επιλέχθηκε ως ημερομηνία η 21η Μαρτίου, από τα αριθμητικά δεδομένα που συνθέτουν το σύνδρομο (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος).
Το σύνδρομο παρατηρήθηκεγια πρώτη φορά από τον βρετανό γιατρό John Langdon Down (εξ ου και η ονομασία του), όταν το 1866 πρόσεξε ότι πολλά άτομα, άσχετα μεταξύ τους, που βρίσκονταν σε διάφορα ιδρύματα, είχαν παραπλήσια εξωτερικά χαρακτηριστικά.
Το1959 ανακαλύφθηκε η αιτιολογία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών από τον Γάλλο γιατρό και νηπιαγωγό Jerome Lejeune. Σύμφωνα με αυτήν, το σύνδρομο Down οφείλεται στο γεγονός ότι αντί τα άτομα να έχουν 46 χρωμοσώματα (23 προερχόμενα από σπερματοζωάρια και 23προερχόμενα από το ωάριο) έχουν ένα παραπάνω, δηλαδή 47. Βασική αιτία είναι το χρωμόσωμα 21, που ανευρίσκεται 3 φορές αντί για 2 όπως είναι το φυσιολογικό. Σε ποσοστό 90 με 95% των περιπτώσεων η τρισωμία προέρχεται από το ωάριο. Σήμερα είναι δυνατή η διαγνωση πιθανής ύπαρξης του συνδρόμου Down στις έγκυες γυναίκες και μάλιστα από τα πρώτα στάδια της κύησης.